WellCareMedicalCentre.com

Синдром на Уилямс

Какво е. - Как се проявява

това, което е


синдром на Уилямс е по-скоро рядко заболяване (има честота на един случай на 20000 раждания), която засяга деца. Тя не е наследствена, нито поради медицински, екологични или психосоциални фактори.
Описана за първи път през 1961 г. от д-р J.C.P. Williams, кардиолог от Нова Зеландия, причината е microlesione ген е разположен в хромозома 7, която регулира синтезата на еластин.
Това е протеин, разпределени в различни тъкани на тялото, което причинява тежка загуба на продукция в проблеми, засягащи сърцето и ставите, които оказват влияние върху външния вид на болните.

Топ

Как да го покажат


пациенти с синдром на Уилямс имат малка глава (микроцефалия ) с широко чело, epicanthus (присъствие на кожата пъти сърповидна форма вътрешния ъгъл на окото), Звездни ириса (предимно синьо), страбизъм, обърната носа, "попадат" бузите, дебели устни, посочи брадичката , зъбни аномалии, дрезгав глас.
Болестта засяга няколко области на развитие, включително когнитивно, поведенческо и двигателно. Повечето бебета със синдром на Уилямс с трудности по двигателни умения, тъй като първите месеци на живота и да започнат да ходят късно се дължи на комбинация от фактори като координация, баланс и сила.
един когнитивна гледна точка не е възможно да се обобщи: някои деца показват средни нива на интелигентност или малко под показаните трудности при ученето. Други са на границата на леко забавяне и показват значителна разлика в развитието на капацитет по отношение на различните сфери на живот
Деца със синдром на Уилямс са общителни и комуникативни от ранна детска възраст. Дори когато те не са в състояние, при всички или отчасти да използват езика (започват да говорят по-късно от нормалните деца) се изразяват с жестове. Те често проявяват хиперактивност.

Топ
Вижте Също