WellCareMedicalCentre.com

Marfan синдром. Точката на експерти изглед

синдром на Марфан

Синдромът Marfan е генетично заболяване, засягащо около 1 индивид на всеки 5 000/10 000 субекта. Синдромът засяга съединителна тъкан и неговите проявления, засягащи много части на тялото, особено скелетната система, очите, сърцето, кръвоносните съдове, белите дробове и влакнести мембрани, обхващащи мозъка и гръбначния мозък.

името идва от френски педиатър Антоан Marfan , описан за първи път през 1896 г. случаите на дете с мускулна апарат дълъг и тънък недоразвити крайници и гръбначния стълб огънат необичайно.

Синдромът на Марфан е "наследствен" защото е причинена от генетична грешка , която може да бъде предавана от родител на дете. Причината за синдрома е гена FBN1 , разположен върху хромозома 15. Този ген произвежда протеин, на фибрилин 1 , която осигурява еластичност и поддръжка в много части на тялото, включително кристално на окото, кожата, стените на сърцето и големите кръвоносни съдове, връзки, стави и кости. Промяна в гена на "фибрилин 1" води до производството на по-къси и крехки влакна, които не работят по нормалния начин. Това обяснява клиничните характеристики на синдром на Марфан (аортна дилатация, disolcazione на лещата, ascoliosi, съвместно отпуснатост, дурата ектазия).

на молекулно диагнозата може да бъде пряко или непряко. Директната диагностика може да се извърши за спорадични случаи и в семейните случаи, особено ако мутацията е известна, за предклинична диагноза (ранно детство) и в членове на семейството с съмнителни признаци. Индиректен анализ, е възможно само в семейните дела, се постига чрез идентифициране на сегрегация на хромозома с променения ген.

В момента няма терапии , които позволяват да се възстанови от синдром на Марфан, като истински грижата трябва да се намеси върху гена, отговорен за патологията. Тя може, обаче, да действа върху усложнения , свързани с него, като например, разширяване на аортата корен или визуални загуби, причинени от ретината четата.
, че е добре да се обърнат към опитни специалисти или центрове, в които работят кардиолози, ортопеди, офталмолози, радиолози, кардиолози, съдови хирурзи и генетиците с опит както на детето на възрастни със синдрома на Марфан

синдром на Марфан. точката на оглед на генетик

превенция на дадено заболяване е идеално извършва чрез информация капилярна преди зачеването: от генетична консултация
генетична консултация позволява двойки в риск да реализират своите проекти. семейство чрез неразмножителна избор също използват пренатална диагностика.

в хода на генетична консултация, която включва не само засегнатото лице, но и семейството му и всички засегнати членове, които Девин или да бъдат поставени адекватно информирани за последиците за здравето, отива честно изясни естествената история на състоянието (рисковете и медицински усложнения), позицията в клиничната спектър заема потърпевшото лице, възможните терапии, биологичната основа на болестта, риска от повторение и евентуални репродуктивни възможности, включително пренатална диагноза . В хода на пренатална диагностика са обсъдени с двойката в различни дискусии генетичните аспекти, клинични акушерски процедури, възможността за диагностициране и границите на пренатална диагностика.

В синдром на Марфан на пренатална диагностика е може в фамилни случаи чрез индиректен или директен анализ само когато е идентифицирана мутация в пациента с спорадични случаи и само ако е идентифицирана мутация FBN1 ген в пациента. В тези случаи, за изменение на гена за търсене FBN1 може да се търси в фетални клетки, като се използва проба от плацентата (хорион въси, изпълним между 11-та и 12-та седмица от бременността с риска от усложнения спонтанните 1-2% приблизително) или чрез течността на плода взети амниотични клетки (амниоцентеза изпълним в второто тримесечие на бременността ^ между 16-18 гестационна седмица с риск от спонтанен аборт dell'0.5-1% приблизително).

Предвид голямото клинична вариабилност и между семейството и трудно връзката между генетичното изменение и клиничната картина, която представя пациентът не е възможно да се предскаже как едно дете, което е наследник на FBN1 променен ген от всеки един от родителите ще бъдат засегнати сериозно.

Марфан синдром: гледната точка на сърдечен хирург

анатомия аортна зъбното
, за да се разбере синдром на Марфан и нейното отражение върху кардиология е добре да се направи преглед на някои понятия за анатомия аортна зъбното. Аортният анулус има особени характеристики, като например факта, че диаметърът му е около 10-15% по-голям от тръбовидния възел на синусите. Освен това, 55% от полето на аортата обиколката анулус е направен от влакнест компонент, докато останалите 45% от ляво е в директен продължаване с вентрикуларна мускул. Друга особеност е, че аортна пръстена и предната листовката на митралната клапа има влакнест непрекъснатост.

anulo аортна ектазия
Когато говорим за аортни ектазия anulo се отнася до компонент на влакнест заболяване, което засяга дясната anulus и след това се разпространява към останалата част на аортната клапа и митралната клапа

патологии, характеризиращи се с ектазия аортни anulo са:.

  • Marfan синдром
  • frustre форми Marfan
  • Aortiti
  • Ehlers - Danlos
  • псевдоксантома еластичен
  • остеогенезис имперфекта

хирургически указания
хирургични показания при пациенти със синдром на Марфан включват аортния корен дилатация, недостига на аортната клапа, възходящата аорта аневризми на остри дисекции тип а, митрална регургитация и комбинации от горните фактори.
дилатация на аортната корен
нормална аортна диаметър анулус варира с възрастта до достигане диапазон от 23-27 мм при възрастни, на съединителна тъкан, болест на аортната стена произвежда прогресивна дилатация което нарушава връзката между гърдата tubuare възел и аортната пръстена.
аортна недостатъчност
разширява аортния корен Комисурите и клапани клапи са се преместили далеч един от друг и района coaptation намалява от централната част.
аневризма възходящата аорта
Ако разширението на anuloaortica достига 4.5 -5 cm процеса на закона Лаплас става необратим и стената продължава да се разширяват.
аортна дисекция
синдром на Марфан осигурява морфологичен субстрат за дисекция на аортната стена. 20-40% от носителите на този синдром развиват остра дисекция на аортата. Фамилна анамнеза за дисекция също са със слаб прогностичен фактор за дисекция, така че трябва да бъде кандидат за операция също носители на лека аортна дилатация, но с познатия дисекция.
митрална регургитация
митралната клапа също могат да бъдат засегнати от патологичен процес със същия механизъм, който произвежда аортната ектазия anulo.
хирургически техники
основните хирургични техники включват Bentall намеса, клапан съхраняващи процедури, аортната анулопластия, и разбира се, когато е необходимо валвулопластика или замяна на митралната клапа.
Интервенцията на Бентал е интервенционен революционер в лечението на ектозия на аортна ануса. Това действие замества възходящата аорта и аортна клапа с реимплантация на коронарните артерии.

Сега се бори за запазване или не на аортната клапа. Все още има противоречиви мнения, защото ако синдромът на Марфан е заболяване на съединителната тъкан, аортната клапа не може да бъде включена. Т. Давид твърди, че ако вентилът поддържа анатомичните си връзки, може да се извърши техниката за пестене на клапаните. Когато се заменя в тото възходящата аорта с протезна тръба бутане до синусите на Valsalva, до такава техника понякога могат да бъдат придружени от анулопластична който се състои в укрепване с точки и повече твърд материал (Goretex или перикарда), пръстенът клапан за предотвратявайте дилатацията с течение на времето.

Митралната клапа трябва да се изследва винаги при пациент на Марфан. Дъбовата дилатация води до недостиг на некакаптация и изтичането на листовете на клапана води до пролапс. Анулопластиката, подобно на аортната клапа, има за цел да предотврати по-нататъшно раздуване на клапанния пръстен. В случай на високо дегенерирали и недостатъчни вентили в влакнест компонент трябва да се направи смяна с протеза.

Както е описано в края на 800 Osler не съществува по-разочароващо болест на лекаря, че аортна аневризма. След dell'intevento заявление Bentall смъртност възходящ аортна дисекация в Марфан Синдром е паднал до 5%, обаче, все още е лесно, че те могат да избягат от вниманието на много клинични случаи и на Марфан Марфан като когато негативността на някои тестове могат прикрие заболявания да атакуват по хирургичен

синдром на Марфан. гледна точка на лекар-ортопед

са засегнати от синдрома на Марфан средства, на ортопедични пода, лек и по-специално внимание на онези, които могат да бъдат най-малко очакваните последици нормалните ежедневни дейности.
при общопрактикуващия лекар, специалист, както и родителите на пациентите, трябва да бъдат ясни за ортопедични проблеми, които са в основата на синдрома на Марфан и усложнения, които неправилен подход в ранна възраст може да доведе до в близко бъдеще

Оттук и значението на редовните ортопедични проверки във времето и способността да се насочат пациентите към активните. спортни дейности, съвместими с техните физически характеристики. Понякога нормално самата ежедневната активност трябва да бъде разгледан в конкретна, това ръководство ясно и кратко обобщение на важните аспекти, които не могат да избягат от лекаря, пациента и семейството му.

Синдром на Марфан и спорт

Дори хората с синдром на Marfan могат да провеждат спортна дейност при условие, че това е добре дисциплинирано и е избрано сред препоръчаните. В действителност, не всички спортове са подходящи и в допълнение към референтните таблици, съветите и грижите на ортопед или спортен лекар е най-добрият начин да се гарантира, че упражняваните дейности представлява помощ за здравето и не е причина на дискомфорт и усложнения.

Вижте Също