WellCareMedicalCentre.com

Вродена надбъбречна хиперплазия

вродена надбъбречна хиперплазия е термин, с адрено-половата синдроми обикновено се използват за описание на група, на автозомно заболявания рецесивни поради липсата на една от петте ензими, участващи в синтеза на кортизол в надбъбречната кора.
на терапия стандарт понастоящем използвани за контрол на заболяването добре, но откриването на нови и по-модерни методи на лечение изглежда дават още по-обещаващи резултати. Освен това, в момента, също така е възможно да се направи ранна диагностика, дори преди раждането, което ви позволява да се установи еднакво ранно лечение вече по време на бременност.
На първо място, тя трябва да се прави разлика между по-сериозен дефицит, каза класически дефицити , която вече е явна в неонаталния период или в ранните етапи на детството с вирилизация и надбъбречна недостатъчност (с или без загуба на сол), и по-сериозни, каза некласически дефицит , които могат асимптоматични или да бъде свързано само с няколко признаци на хиперандрогения и който обикновено се появява по-късно в живота (в последния етап от детството или дори в зряла възраст).
в контекста на класическата форма, също така е възможно да се разграничат по-сериозна форма , че със загуба сол , където има едновременно дефект в синтеза на кортизол и алдостерон, и малко по-малко сериозни, като прост вирилизиращи (когато се отнася за дефицита само синтеза на кортизол с синтеза на алдостерон, обаче, очевидно нормален).
В областта на некласически форма, обаче, е възможно да се направи разграничение много лека форма (наречена точно некласически дефицит) от напълно асимптоматични (наречена хетерозиготност ), в които единствената разлика с населението не се влияе от повишените нива на 17-хидрокси прогестерон-стимулирани АСТН.
класически дефицит се среща в около 1 от 16 000 родени без големи вариациите между различните изследвани популации. Некласическата форма обаче е много по-честа и се среща в 0.2% от населението като цяло.

Вижте Също