WellCareMedicalCentre.com

Карни комплекс

Какво -. Епидемиология - Симптоми - Диагностика - Какво да се направи

Какво е


на Карни комплекс е рядко заболяване, характеризиращо се с набор от промени, които могат да бъдат обобщени, както следва: кожни лезии, свързани с ракови заболявания, които могат да включват и двете ендокринните органи не ендокринната.
е, следователно, синдром на множествена ендокринна неоплазия (т.е. заболяване, при което жлезите с вътрешна секреция едновременно са засегнати от рак).
гена, отговорен за синдрома е идентифициран на хромозома 17 и се нарича PRKAR1A.
Това вероятно е туморен супресор или ген, който нормално контролира и предотвратява развитието на тумори; Въпреки това, когато е мутирал не работи, не може да изпълнява своята функция и следователно не може да блокира развитието на възможно tumore.Top

епидемиология


До сега са известни 338 пациенти с Карни комплекс (43% са мъже , 57% са женски). По-голямата част от тези пациенти (70%) принадлежат към засегнатите семейства, докато останалата част няма поне очевидно засегнати членове на семейството. Усложняването на самоличността на всяко страдание роднини допринася значително клиничната хетерогенност на комплекса Carney
Промените, които характеризират това заболяване не винаги се всички прояви в същото време в една и съща личност. следователно, в контекста на семейството, могат да се проверят най-различни комбинации, които затрудняват правилната диагностична класификация. Освен това могат да се появят скокове от поколения, за да изгубите спомен за всякакви възможни обиди; това би могло да бъде идентифицирана като спорадични случаи, обаче, има семейство конотация.
Въпреки задълбочен семейна история често позволява идентифицирането на роднини или предци, които са имали специални кожни петна (лунички) или знаци и / или симптоми ясно дължи в ендокринни заболявания.
Някои тестисите неоплазми (които често се срещат в това заболяване) може да доведе до запушване на семенните каналчета или дори може да изисква хирургично отстраняване на тестисите, определящи и в двата случая, значително намаляване на мъжкия фертилитет Засегнати от Карни. Това очевидно го прави статистически по-малко вероятно предаване на болестта чрез мъжете, засегнати, тъй като те са често sterili.Top

Симптоми


Комплексът Карни е разстройство на развитието, както наранявания, които често характеризират се случи през периода на пубертета; средната възраст, в която е поставена диагноза на комплекс Карни, в действителност, е около 20 години
Комплексът Карни се характеризира със следните промени:.
пигментирани кожни петна (лунички)
най-честата клинична знака на комплекса Carney са кожни дефекти (лунички), които се развиват постепенно по време на растеж.
Обикновено, в действителност, въпреки променената пигментация на кожата може да присъства на раждането, лунички поемат характерното разпределение , плътност и интензивност, типични за комплекса на Карни по време на периодичния период; накрая те са склонни да избледняват след 40 години. типичните места Разпределителните са устните, конюнктивата и вагиналната лигавица или пениса.
В допълнение към лунички, други кожни лезии, които могат да възникнат (макар и по-рядко) в комплекс Карни са сини невуси, петна кафе мляко или hypopigmented лезии.
myxomas
го е неоплазми (повече или по-малко доброкачествени), които могат да повлияят на сърцето или рядко други органи. Най-честите са, всъщност, сърдечни myxomas, често многоцентрично, могат да включват един или всички от сърдечни камери и обикновено се появяват в ранна възраст. Често, след първоначална хирургична ексцизия, те могат да се повтарят и да направят повече хирургични интервенции
На кожни myxomas, обаче, са по-редки и обикновено включват клепача, външния слухов канал и зърната. Други места са описани в половите органи, на орофаринкса и на млечните жлези, в която myxomas често са двустранни.
пигментирана нодуларно адренокортикална дисплазия
е най-често (25% от случаите) между ендокринни тумори, които се срещат в Комплекс Карни. Този процент обаче може да подценява честотата на тази вреда; някои изследвания (като теста с дексаметазон Liddle също споменатата тест) могат да помогнат за идентифициране на пациенти, които имат този вид увреждане.
Туморните големи Сертоли клетки calcific
Това е рядко тестикуларен тумор, който в комплекса на Карни често е многоцентрово и двустранно; често представлява калцификация. Въпреки това, въпреки че по-рядко, на нивото на тестисите е възможно да се намерят други видове тумори.
тумори на хипофизата (акромегалия, Хиперпролактинемия)
акромегалия е клинична картина резултат на излишък от хормон секреция растежен хормон (GH).
Ако тази анормална секреция преди костни хрущяли са заварени (т.е. преди пубертета) това води до значително увеличение в скоростта на растеж и води до постигането на преувеличено висока крайна височина (гигантизъм). < Ако излишната секреция на растежния хормон настъпи след завършването на пубертета, ще се появи акромегалия. Това състояние се характеризира с наличието на костни деформации особено на ръцете и краката,
щитовидната възли
Откриването на тироидните възли е много често констатация в Карни комплекс. Те могат да бъдат доброкачествени (аденоми) или злокачествен (карцином).
Обикновено тези възли са подчертани, чрез ултразвук щитовидната като hypoechoic лезии.
шваноми меланоцитна psammoma
е редки тумори на периферната нервна система че, въпреки че те могат потенциално засяга цялата нервна система, е локализиран предимно на нивото на стомашно-чревния тракт (хранопровода и стомаха). Общо Карни тези тумори се характеризират с тъмен цвят (за наличието на наличието на меланин), за многоцентрично и наличието на калцификати.
Други новообразувания
, които се намират по-рядко като цяло Карни е "дуктален аденом на гърдата и osteocondromixoma (рядък рак на костите) .Top диагностиката

Дата генетична хетерогенност е важно да се използват единни критерии за диагностициране на комплекс Карни.


се диагностицира Карни комплекс, когато има най-малко две основни критерии или един основен критерий и една малка:
критерии повече
кожни петна (лунички)
  • миксома
  • сърдечна миксома
  • миксоматоза млечната
  • надбъбречната нодуларна дисплазия пигментирана или отговори парадоксално тест на Liddle
  • акромегалия
  • голям клетъчен тумор на Sertoli калциран или калцирания тестисите
  • тироидните възли или тумори
  • шваноми меланоцитна psammoma
  • синьо невуси
  • към denoma дуктален гърдата
  • osteocondromixoma
  • Критерии незначителни
роднини, засегнати
  • генната мутация PRKAR1A
  • Топ
Какво да направя,

Като се има предвид клиничното сложността, пациент с комплекс Карни, трябва да премине през живота, серия от проверки.


възрастен пациент трябва да направи годишно, ехокардиография, и дозата на пикочния свободен кортизол и соматомедин с (IGF-1).
при мъже, също така, е целесъобразно да се търсят всякакви тестикуларни тумори чрез ултразвук на тестисите, докато в женската се препоръчва на таза и гърдата ултразвук.
в двата пола е полезно да периодично изпълнява щитовидната ултразвук.
в случая от децата, засегнати от комплекс "Карни", е показано, че извършват чести ехокардиограми през първите 6 месеца от живота и след това всяка година; децата, които вече са претърпели операция за премахване на миксома, трябва да продължат контрола, тъй като миксомите могат да се повтарят.
Докато другите промени на комплекс "Карни" обикновено се появяват след пубертета, не е необходимо да провеждате всички други тестове всяка година; последното се извършва само когато горната част е поставена диагноза.
При деца, които имат тумори на тестисите, обаче, също е показан извършва подходящи изследвания и хормонално auxolologici (като се има предвид скоростта на растеж и костната възраст), особено ако gynecomastia.Top
вече е налице
Вижте Също