на амиотрофична латерална склероза (ALS) е прогресивно невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с дегенерация на двигателните неврони който първо определя увреждане на моторните функции (до доведе до мускулна парализа общо) и съответно се отрази на жизнените функции (гълтане, фонация, дишането), но с икономии в размер на когнитивните функции, сетивни, сексуално и сфинктер.
на SLA е известен още като заболяване Шарко (от Жан Мартин Шарко, на името на френски невролог, който първи го описва през 1860) или болестта на Лу Гериг , (кръстен на известния американски бейзболен играч, който е първият човек установи век olpita от това заболяване).
амиотрофична латерална склероза е рядко заболяване, . В Европа има около 1.5 - 2.5 случая на заболяване на 100 000 жители. Според Обсерваторията за редки болести в Италия Смята се, че най-малко 3500 пациенти и 1000 нови случая на година.
Все още малко се знае за основните причини за ALS. Сигурно е обаче, че това е заболяване многофакторна произход между гените и околната среда .
В почти всички случаи, ALS е спорадично, което е, без семейство наследство. Семейните форми представляват само 5-10% от всички пациенти. Сред тези 20% е свързан към структура мутация на ген, кодиращ за супероксид дисмутаза (SOD), ензим, който допринася за отстраняване на свободни радикали от тялото.
само малък процент от наследствени случаи не . Тя представя мутации в гените,
Сред основните предположения, които могат да доведат до невродегенерацията са:
тя остава все още да се изясни ролята на фактори на околната среда и особено на пестициди, тежки метали и магнитни полета.
ALS е заболяване на зряла възраст обикновено започва около 50-годишна възраст . Това често се представя с първоначалните неспецифични симптоми и прогресира безшумно до наблюдават при
Дори в най-напредналите етапи болестта не компрометира вътрешните органи, нито петте сетива. В повечето случаи се запазва сексуалната функция.
Дори и когнитивните способности са нападнати от невродегенеративно процеса на ALS оставя лицето изцяло владение на умствените си способности, въпреки напредъка на клиничната картина .
както и симптомите на поява и тежестта на тях, дори и по време на заболяването варира в зависимост от определени условия и от един пациент: прогнозата е обикновено по-лошо от това, което по-късно с възрастта започва заболяването, ако е на ALS е от тип булбарна (т.е. когато лезията е свързана с моторни неврони в мозъчния ствол / булбарна) и, когато е налице рано дихателна недостатъчност.
диагностициране на ALS е трудно да се по-специално тъй като тя трябва да предвидят изключване, чрез подходящи изпити, други заболявания, които имитират ALS, тъй като симптомите на амиотрофична латерална склероза, могат да бъдат сходни с тези на най-различни на други заболявания и състояния
Въз основа на прилагането на международните диагностични критерии, те се използват като диагностични подкрепа на клиничната картина:
понастоящем няма лечение за амиотрофична латерална склероза може значително да се забави или спре развитието на заболяване. Riluzole към момента е единственият FDA одобри лекарство, което може да забави хода на няколко месеца
Нови терапевтични протоколи са в процес на преразглеждане от страна на научните изследвания, ориентирани към разбирането на причините за болестта
За да се задълбочи Вижте още:.. разпространението на ALS в Италия и механизмите на болестта
Източници:
//www.salute.gov.it
//www.arisla.org
// WWW .osservatoriomalattierare.it
