WellCareMedicalCentre.com

Синдром на Alagille

Какво -. Диагностика и етиология - Защита - очаквания Life

, което е


синдром на Alagille е наследствено заболяване, което имитира други форми на удължено чернодробно заболяване, което засяга бебета и деца.
група необичайни функции в други органи, обаче, се отличава синдром на Alagille от други чернодробни и жлъчни заболявания при деца: деца със синдром на Alagille обикновено имат чернодробно заболяване се характеризира с прогресивна загуба на интрахепаталните жлъчни пътища в първата година от живота и стесняване на екстрахепаталните жлъчни пътища. Това води до натрупване на жлъчна в черния дроб, което води до увреждане на чернодробните клетки.
синдром на Alagille може да прогресира до фиброза и цироза след това при около 30-50% от засегнатите деца.

Най

Диагностика и етиология


Болестта се проявява с жълтеница, ясни и меки изпражнения и намален растеж през първите три месеца от живота. Впоследствие се откриват постоянни жълтеница, сърбеж, мастни натрупвания в кожата и забавен растеж и развитие в ранното детство. Обикновено заболяването се стабилизира между 4 и 10 години, с подобрение на симптомите.
Други функции, които помагат за диагностика включват аномалии, които засягат сърдечно-съдовата система, гръбначния стълб, очите и бъбреците. Стесняването на белодробната артерия, която свързва сърцето с белите дробове, води до сърдечен шум, но рядко до проблеми със сърдечната функция. Костите на гръбначния стълб може да се появи под формата на пеперуди рентгенография крила, но рядко това състояние причинява проблеми с нервната функция на гръбначния мозък.
По-голямата част от децата (около 90%), синдром на Alagille имат необичайна аномалия в очите. Допълнителна кръгова линия на повърхността на окото изисква специализиран очен преглед, но не включва зрителни смущения. . В допълнение, някои деца може да са недостатъци в бъбреците
Много лекари смятат, че има специфични черти на лицето, споделяни от повечето деца със синдром на Alagille, което ги прави лесно разпознаваеми: изпъкнали, широко чело, дълбоко разположени очи, прав нос и малка, заострена брадичка.
Синдромът на Alagille като цяло се наследява само от един от родителите; има 50% шанс детето да го развие. Всеки възрастен или дете със синдром може да има всички или само някои от посочените по-горе характеристики. Обикновено родител или брат или сестра, страда от синдром на Alagille ще споделят появата на лицето, шум на сърцето или с форма на пеперуда прешлени, но те ще напълно нормални чернодробни и жлъчни пътища.

Топ

лечение


лечение на синдром на Alagille се основава главно на увеличението на жлъчния поток от изхода на черния дроб на продължаващия растеж и нормалното развитие на децата и за предотвратяване или корекция на специфични хранителни дефицити, които често може да се развие. Тъй като в тази патология потокът от кръв от черния дроб в червата е бавен, лекарствата често се предписват, за да го ускорят. Тези лекарства са в състояние да намалят увреждането на черния дроб и да подобрят храносмилането на мазнините, открити в поглъщаните храни. Можете също така да облекчи сърбежа (причинено от натрупване на жлъчка в кръвта и в кожата) с употребата на други лекарства.
Дори и холестерола в кръвта заболявания се лекуват с медикаменти, предписани за увеличаване на жлъчния поток. Високите нива на холестерол в кръвта, тя може да предизвика малки жълти отлагания на холестерол върху кожата на коленете, лактите, дланите на ръцете и краката, клепачите и други повърхности, които се втриват често. Намаляването на нивото на холестерола в кръвта води до подобрение в тази ситуация. Въпреки това, въпреки че тези депозити са естетически неприятни, те почти никога не са свързани с опасни симптоми.
Някои бебета могат да растат адекватно на кърма, ако допълнително масло е MCT прилага.
Храните, които съдържат мазнини може да доведе до меки и мазни изпражнения в детството, но предимствата, които са резултат от усвояването на калории и мазнини в витамините компенсира неудобството. Често се препоръчва на родителите на деца със синдром на Alagille да не ги подлагат на ниско съдържание на мазнини диета.
Проблемите на храносмилането и усвояването на мазнини може да доведе до дефицит на мастноразтворими витамини, витамини А, D, E и К. Недостигът на витамин А може да причини нощна слепота и червени очи. Дефицитът на витамин D може да доведе до отслабване и костни и зъбни фрактури (рахит). Дефицитът на витамин Е може да причини увреждащо заболяване на нервната система и мускулите, докато дефицитът на витамин К може да причини кървене. Липсата на тези витамини може да бъде диагностицирана чрез лабораторни тестове и може да бъде лекувана с прилагане на големи перорални дози от същите витамини. Ако детето дори не абсорбира витамини перорално прилагани мускулни инжекции са необходими.
Понякога, по време на детството, може да се наложи операция, за да помогне за установяване на диагнозата синдром на Alagille чрез директен преглед на системата за жлъчните пътища , Препоръчително е хирургична реконструкция на жлъчна система, защото жлъчката все още не може да тече от черния дроб и в момента няма намеса, която може да се коригира загубата на интрахепаталните жлъчни пътища. В някои случаи цирозата се развива към етап, в който черният дроб губи своята функционалност. В тези случаи се счита за чернодробната трансплантация

Топ

живота Очакванията


Не знам общата продължителност на живота за децата със синдром на Alagille, защото това зависи от няколко фактора:. Тежестта на фиброзата заболяване на черния дроб, евентуално развитие на сърдечни или белодробни заболявания, дължащо се на стесняване на белодробната артерия и наличие на инфекции или други проблеми, свързани с лошото хранене. Много възрастни със синдром на Alagille, обаче, водят нормален живот.
Въпреки, синдром на Alagille е описан за първи път на английски медицинската литература през 1975 г., сега се признават по-често сред децата с хронични форми на заболяване на черния дроб. Диагнозата може да се установи с микроскопско изследване на пробите, взети по време на биопсия на черния дроб, с преглед на сърцето стетоскопа и гърдите на детето, с офталмологичен преглед с рентгенов на гръбначния стълб и с ултразвуков преглед на " корема
Лечението е предимно фармакологично и нехирургично. Децата с синдром на Alagille имат по-добра прогноза в сравнение с други деца с различно чернодробно заболяване, които могат да бъдат на една и съща възраст.

Top
Вижте Също